Cele 10 porunci ale unui pedigree

Unul din lucrurile despre care am vorbit in capitolele precendente a fost imperecherea “sex-linked”( caractere care se transmit si in functie de sex, legate de un anumit sex). Am promis ca voi arata cum poate fi folosita aceasta informatie pentru a verifica exactitatea pedigree-ului unei pasari. Acesta va fi obiectivul nostru principal aici.

De multe ori, am fost rugat sa vad pedigree-uri si sa zic daca sunt posibile combinatiile din punct de vedere genetic. “De ce?” ai putea intreba. In general, pentru a asigura ca parintii si bunicii au putut reproduce pasarea in cauza. Cum tu, noul proprietar, ai platit cu bani munciti puiul dintr-un anumit lot, ai dreptul de a primi ce ti-a fost promis. Daca pedigree-ul are erori genetice evidente exista o mari probabilitate ca pasarea nu este reprodusa din parintii scrisi acolo.

De multe ori, cand faceam aceste verificari, am gasit incorectitudini care erau fara discutie, incorecte din punct de vedere genetic. Doi vineti care reproduc un rosu sau 2 porumbei care nu sunt pestriti reproducand un pui pestrit sunt exemple. Asemenea inexactitati aduc in discutie pedigree-ul in sine. Sau aceste pasari au fost crescute intr-o cusca deschisa si sunt rezultatul unor cupluri non-monogame; sau poate sunt rezultatul unei mutatii noi. Prima posibilitate este foarte comuna in timp ce a doua posibilitate, mutatia, este extrem de rara (aveti sanse mai mari sa castigati la loterie). Probabil se poate intampla dar nu prea se si intampla.

Cum femela depune ouale, trebuie sa acceptam ca ea este un parinte legitim in timp ce masculul poate fi sau nu poate fi parinte legitim. Acest lucru este normal dar nu mereu. Anumiti masculi pot atrage mai mult de o femela in cuibul lor. Se poate ca in cuib sa se oua o femela si sa le cloceasca alta. Multe femele batrane accepta ouale depuse de alte femele ca si cum ar fi a lor. Odata ce le accepta devin foarte posesive si alunga adevarata mama din cuib. Daca nu a inceput sa produca propriile oua, intra direct in perioada de clocit si incepe incubatia. Asadar devine un parinte adoptiv.

Zburatorii nu pot trai inchisi 24 de ore pe zi asa ei nu sunt constienti de ce se intampla in boxa lor non stop. Teoretic, orice pui produs in cusca zburatorilor trebuie sa fie considerat ca avand o ascendenta incerta. Singura modalitate de a fi siguri 100% de parintii puilor este sa ii inchidem in boxe individuale. Cum o sa vedem daca vanzatorul spune adevarul cand spune ca puii au eclozat in boxe individuale? Daca sunt oameni de incredere nu ar trebui sa existe dubii. Spun acest lucru crezand ca acel crescator poate clasifica pasarea corect dupa genotip. Intre crescatorii de voiajori, aceasta e cea mai mare greseala. Cei mai multi concurenti nu au nici o cunostinta despre fenotip si nu inteleg diferitele manifestari, acest lucru creeaza comfuzie cand sunt citite predigreele. Termeni ca “ciocolata”, “ardezie”, “auto”, “argint”, si “mozaic” avand diverse intelesuri pentru diversi concurenti.

Este bine intai crescatorii sa invete termenii la perfectie si sa evite comfuziile si rusinea atunci cand nu inteleg. Exemplu, termenul “argint” cand este folosit de crescatorii americani ca sa descrie o culoare este incorect. Majoritatea crescatorilor englezi si toti crescatorii de porumbei din America folosesc termenul “argint” pentru a descrie un albastru diluat cu bare. Sunt o gramada de diferente intre un argintiu si un albastru diluat cu bare. Noi ca si crescatori de porumbei de zbor trebuie sa invatam sa vorbim aceasi limba cu restul lumii. Daca nu esti familiarizat cu termenii sau simti ca rosesti cand vine vorba, iti sugerez sa incepi cu cartile lui Wendell Mitchell Levi: THE PIGEON si ENCYCLOPEDIA OF PIGEON BREEDS. Daca esti unul dintre cititorii unui pedigree verifica cu crescatorul ca sa intelegi termenii pe care el ii foloseste. Daca esti insusi crescatorul, evita folosirea termenilor regionali si foloseste termeni exacti si clari. Am divagat asa ca sa revenim la subiect: verificarea validitatii pedigree-ului.

Cum functioneaza? Nu avem destul timp sa intram in toate detaliile dar lasati-ma sa aduc in discutie cele mai pregnante dovezi si sa va dau uneltele de care aveti nevoie ca sa puteti cerceta de unii singuri. Uneltele folosite vor fi genele dominante, co-dominante si recesive amandoua cand sunt legate de sex si cand nu sunt legate de sex. Deja am dicutat aceste lucruri inainte deci nu o sa fie dificil de urmarit.

Sa incepem cu genele care nu sunt legate de sex. Daca va amintiti acestea sunt cele care se gasesc pe cromozomii autozomi. Aici regulile nu sunt asociate cu sexul pasarilor. Cu alte cuvinte, ele se aplica atat masculilor cat si femelelor exact in acelasi mod. Aceste reguli sunt simple de urmat. Ele se refera la principiul dominantei asupra unei alte gene mai putin dominante sau recesive. Cu pedigree-ul in mana, incepeti sa va uitati la pasarile insirate. Observati modelele marcante ca chenare etc… Stim ca fiecare porumbel are 2 gene pentru model, mostenind cate una de la fiecare parinte.

Posibilitatile acestor modele sunt: modelul-t (gut), “verificatorul” intunecat, “verificatorul”, “verificatorul” luminos, cu chenare si fara chenare. Este o ordine a dominantei asociata cu aceste modele. Cel mai dominant este modelul-t si cel mai slab este modelul care determina lipsa chenarelor, acest model este cel mai recesiv. Cel mai simplu mod de a iti aminti acest lucru este de a gandi in urmatorul mod: cu cat are mai mult “model” cu atat este mai sus in ierarhie. Natura mereu cand se confrunta cu dilema de a alege din doua gene mereu o va selecta pe cea mai dominanta pentru fenotip.

Sa punem la incercare ultima declaratie. O pasare este nominalizata ca fiind “verificatorul” luminos. Pentru ca acesta sa apara, unul dintre parintii ei trebuie sa fie un “verificator” cel putin la fel de luminos sau mai intunecat in model.

Exemplu: un mascul verificator intunecat cu o gena de verificator intunecat si una de verificator luminos imperecheat cu o femela verificator intunecat purtatoare a unei gene pentru chenare. Astfel ai un mascul verificator intunecat care reproduce un verificator luminos. Este posibil? Da, este necesar ca masculul sa transmita gena lui verificator luminoasa si in acelasi timp femela sa transmita gena ei pentru chenare. Rezultatul ar trebui sa fie un verificator luminos purtator de chenare. Nu trebuie sa uitati ordinea prioritatii. Mai mult model aratat trebuie sa predomine. Modelul luminos trebuie sa fie afisat cand lipsesc chenarele. In timpul reproductiei viitoare, genele pentru verificatorul luminos sau pentru chenare vor fi selectate intr-o rata de 50/50. Ar trebui ca acest verificator luminos/chenare sa fie imperecheat cu un partener chenare/chenare atunci 50% din pui vor fi verificator luminos/chenare si cei ramasi chenare/chenare. Verificatorul luminos/chenare va fi in fenotip verificator luminos si chenare/chenare va fi cu chenare in fenotip. Culoarea nu intra in aceasta ecuatie chiar daca si culoarea poate fi folosita in indentificarea legata de sex. Vom detalia acest lucru in cateva minute. Din pedigree, putem spune care este gena modelului nevazut. Stim doar una, cea care este scrisa pe hartie, asa ca trebuie sa urmarim prima regula a ceea ce eu numesc “Cele zece porunci ale fiecarui pedigree”. 

Regula 1: Un model intunecat poate produce un model mai slab dar niciodata invers. Ok dar ce se intampla daca intervine o alta modificare cum ar fi “grizzle” sau “spread” mascheaza modelul? Pentru incepatori, cand o pasare poarta doar o gena pentru “grizzle”, vom vedea totusi ceva model. Chenarele de exemplu cand sunt prezente se vad sub efectul “grizzle”. “Grizzle” intunecat indica prezenta unui verificator dar este dificil de realizat ce tip de verificator este. Este mai usor de realizat cu pasarea in mana decat din cuvinte sau cu o bucata de hartie in mana.  

Oricand vedeti un “grizzle” notat in pedigree-ul dumeavostra trebuie sa uitati de model si sa realizati ca “grizzle” este dominant fata de o pasare care nu prezinta gena “grizzle”.

Regula 2: Un modificator dominant poate produce un modificator mai putin dominant dar nu invers.

Regula 3: Orice tip de gena dominanta va fi vazuta si intr-un pedigree ar trebui sa fie usor de urmarit inapoi intr-un lant neintrerupt spre originile ei. Oricum, acest lucru merge intr-o singura directie si asa avem regula 4.

Regula 4: Cum genele dominante nu pot fi mostenite mereu, lantul mostenirii poate fi rupt in directia de la batran la tanar. Cu alte cuvinte, o caracteristica dominanta ca si “grizzle” trebuie sa vina de la un alt parinte “grizzle” fara nici o ruptura in ascendenta pana la cel mai batran porumbel din pedigree; dar lantul mostenirii daca se rupe atunci caracterul este pierdut definitiv si nu poate reaparea ca prin magie.

Regula 5: Nu exista “sa se arunce inapoi” in genele dominante. Din cand in cand sunt situatii cand din nimic apare ceva de la stramosi. Acesta este rezultatul genelor recesive exprimate (manifestate). Genele autozome recesive trebuie sa se gaseasca in ambele parti ale arborelui familiei pentru a fi transmise si recombinate la pui. Genele recesive legate de sex functioneaza in acelasi mod ca si genele autozome dar doar la masculi. Cu alte cuvinte e nevoie de doua ca sa se manifeste, cu alte cuvinte; pentru o femela este nevoie doar de o gena recesiva legata de sex sa se manifeste in starea ei homozigota.

Regula 6: Un autozom “arunca inapoi” doar cand doua gene autozome recesive se reunesc.

Regula 7: O gena legata de sex “arunca inapoi” doar atunci cand puiul e femela. Mosteneste gena de la tatal ei. Aceasta functioneaza doar in cazul genelor recesive. Orice porumbel “grizzle” trebuie sa aiba cel putin un parinte, un bunic, un strabunic si asa mai departe care sa fie “grizzle”. Acest lucru tine de regula numarul 3. Un porumbel purtator de o gena dominanta o va manifesta mereu doar daca nu este mascata de alb. Daca intalnesti un porumbel alb in pedigree trebuie sa te uiti mai departe ca sa vezi de unde vine originalul “grizzle”. Daca nu sunt porumbei albi sau “grizzle” in ascendenta pedigree-ul e fals. Doua pasari care nu sunt “grizzle” nu vor produce niciodata un pui “grizzle”. Oricum doi porumbei “grizzle” pot produce un pui care nu e “grizzle”. Acest lucru este posibil cand amandoi parintii poarta o singura gena care nu e de “grizzle” si fiecare o transmite viitoarului pui. Din nou avem de-a face cu ordinea prioritatii si posibilitatile mostenirei genetice.

Acest proces se aplica in cazul tuturor genelor dominante si nu doar pentru “grizzle”. Unele dintre cele mai comune tipuri de gene dominante sunt: “spread”, indigo, “almond” si opal dominant. Mai sunt si altele dar nu sunt comune la porumbeii voiajori. Daca nu esti familiarizat cu nici una din denumiri poti cauta poze pe internet.

Sa folosim genele legate de sex in verificarea validitatii pedigree-lor. Acest lucru este posibil doar prin procesele de dominanta asupa genelor nedominante si prin mecanismul de gene legate de sex pus in joc de conditia homozigota a femelelor. Aici procesul este un pic mai complicat. Cred ca intai ar trebui sa revedem o parte din materialul prezentat pe site luna trecuta.

La pasari, cromozomii sexuali sunt etichetati cu Z si W. Toti cromozomii care nu legati de sex sunt clasificati ca cromozomi autozomi la fel cum sunt la celelalte vietati. Deducem ca o gena autozoma este gasita pe un cromozom autozom si o gena legata de sex va fi situata pe un cromozom sexual. Daca va amintiti, din combinatia acestor doi cromozomi sexuali va rezulta sexul puiului. Un mascul va mosteni mereu cate un cromozom Z de la fiecare din parinti rezultand in cromozomul sexual o pereche de gene formata din 2Z (ZZ). O femela va mosteni o singura gena W de la mama ei si o singura gena Z de la tatal ei. Un lucru important este ca pe cromozomul W nu sunt gene necunoscute. Putem concluziona spunand ca o femela va mosteni mereu mai putine gene in zestrea ei genetica.

Cum masculii vor avea mereu doua gene Z in cromozomii sexuali vor avea mereu doua gene (doua posibilitati) pentru fiecare set de gene legate de sex. Femelele cu o singura gena Z pot avea o singura posibilitate pentru fiecare gena legata de sex. Femelele nu sunt niciodata nici heterozigote si nici homozigote pentru genele gasite in singurul lor cromozom Z sau in cromozomul sexual. In schimb ele sunt hemizigote insemnand ca ele sunt pure pentru fiecare din genele lor legate de sex. Acest lucru in schimb insemnand ca toate sunt gene hemizigote, indiferent daca ele sunt clasificate ca recesive sau dominante se vor manifesta ca pure. Amintiti-va, genele care sunt recesive in natura, este necesar sa fie prezente in forma pura ca sa se manifeste. Cum femelele nu au o pereche de cromozomi Z, pentru ele, nu este nici o competitie pentru ordinea dominantei in exprimarea diverselor alele.

Regula 8: O femela primeste culoarea de la tatal ei. Este imposibil pentru o femela rosie-cenusie sa aiba un tata albastru sau maro; sau pentru o femela vanata sa aiba un tata maro (rosu). De ce? Pai ganditi-va. Un mascul albastru trebuie sa fie pur pentru gena de albastru sau divizat pentru albastru si maro (rosu). Daca ar fi avut o gena de rosu-cenusiu atunci aceea ar fi fost dominanta si s-ar fi manifestat dar cum nu are putem realiza acest lucru. Daca nu are gena de rosu cenusiu atunci sigur nu o poate transmite puiului sau. Un mascul maro(rosu) trebuie mereu sa fie pur ca sa se manifeste.

Ai remarcat faptul ca femelele vor fi mereu de acelasi culoare ca si tatal ei sau de una de o dominanta mai mica decat tatal ei? Culoarea ei nu va fi niciodata de o dominanta mai mare decat a tatalui ei, indiferent de ce alt ceva se gaseste in istoria familei ei. Asa cum genele dominante, nu sunt “aruncari in urma” in culoare. Ori exista pentru a fi transmise ori nu sunt.

Acum sa examinam acest proces pentru cum mosteneste culoarea un mascul. Cum el mosteneste culoarea de la ambii parinti si daca femela are un pigment mai dominant decat al masculului atunci puiul mascul va avea culoarea femelei (mamei). Daca tatal este mai dominant atunci puiul va avea aceasi culoare sau o combinatie a aceleiasi culori dar intr-o concentratie mai mica. Observati ca am zis “daca” si nu “va fi”. Motivul este faptul ca masculul(tatal) are doua gene, doua posibilitati, si fiecare din ele poate fi transmisa. Asa ca in cazul unui pui mascul, acesta va fi mai probabil in culoarea mamei daca ea este mai dominanta din cei doi (mama-tata). Daca ea ar fi de aceasi dominanta ca si masculul atunci acest lucru s-ar aplica in continuare. Oricum, daca culoarea ei ar fi mai slaba in dominanta atunci fiul va fi de culoarea tatalui sau mai putin, depinzand de posibilitatile dictate de cele doua gene care le poarta tatal.

La fel ca si o femela, nici un mascul nu va fi mai dominant in culoare decat parintii lui. Din nou nu sunt “aruncari in urma” asociate cu aceste 3 posibile pigmentari, rosu-cenusiu, albastru/negru si maro (rosu). Vom gasi ca pe cromozomul Z, in plus la cei 3 pigmenti de baza, avem si ambele dominante si modificatori recesivi ai culorii. Aceste constatari ar trebui sa joace un rol in evaluarea pedigree-lor. Avem o completa serie de gene cunoscute ca: “almond”, “hickory”, “sandy” si “frosty” care sunt dominante fata de alternativele lor “non-almond”. Pentru masculi si femele acestea functioneaza in modul similar descris la regula 2, regula 5 si regula 10.

Regula de baza 9: O femela mosteneste toate caracterele ei care determina culoarea legate de sex dominante sau recesive de la tatal ei si acestea vor fi mereu manifestate sau afisate.

Un mascul in schimb va avea nevoie pentru ambii cromozomi Z de aceasi gena recesiva pentru ca ea sa se manifeste. Genele lui dominante se vor manifesta mereu indiferent daca sunt in stadiu pur sau impur.

Poate un alt mod mai simplu de a spune toate astea ar fi; o femela va exprima mereu singura sa gena recesiva legata de sex cand e prezenta cum nu exista nici o alternativa dominanta. Toate celelalte gene recesive, amandoua genele legate de sex a masculului si toate genele autozome recesive, indiferent de sex, ar necesita in continuare sa fie prezente amandoua sa fie aratat sau exprimat.

OK, asta inseamna ca acolo este o diferenta majora pentru exprimarea genelor recesive intre sexe. Termeni ca homozigot, doua de acelasi tip fiind pur pentru acea conditie si heterozigot, doua care sunt diferite una de alta sau impur pentru acea conditie nu se vor aplica unei femele datorita singurului ei cromozom Z. Aceasta stabileste un termen aditional pentru ea cunoscut ca hemizigot unde o conditie pura exista doar cu o singura gena prezenta. Acest dezichilibru in numarul cromozomilor sexuali dintre sexe impreuna cu mutatiile variate ale genelor care pot fi gasite acolo ne dau noua un mecanism pentru genele legate de sex intre un pui produs si parintele de sex opus. Putem spune, fara nici un dubiu, ca toate genele legate de sex gasite la o femela provin de la tatal ei chiar daca el nu a prezentat evident asemenea gene.

Sa luam gena pentru diluat de exemplu. Aceasta gena mutanta va cauza o mai mica intensitate a culorii decat intensitatea unei gene non-mutante gasita in mod normal in punctul locusului acestei gene in cromozom. Schimba un negru si il fac sa para “praf de pusca” (cenusiu), un rosu cenusiu sa para galben si un maroniu sau para kaki. Cum aceasta gena de dilutie este recesiva la intensitatea normala a culorii, toti masculii sunt heterozigoti (impuri) nu pot afisa expresia genei de diluat. Pentru a o afisa ei trebuie sa fie homozigoti sau puri pentru acea gena. Oricum, o fiica in cazul in care a mostenit va arata efectele. Nu exista o a doua optiune pentru a suprascrie functia. Ea va fi pura pentru acea conditie in starea ei hemizigota. Termenul hemizigot nu poate fi aplicat genelor autozome, cromozomii autozomi vor exista mereu in perechi in timp ce hemizigotul este un singur gen de stare cromozomiala.

Acum sa punem cateva din aceste informatii in practica asa cum se leaga ele de culoare si sa vedem daca functioneaza. La porumbei sunt doar trei pigmenti de culoare. Acestia sunt toti asoviati cu cromozomul Z si locusul b. Cele trei posibilitati de pigmend sunt: rosu-cenusiu, albastru/negru si maro. Albastru/negru in timp ce par doua culori separate de fapt sunt una singura adica negru. Albastru care il vedem este produs de modalitatea in care este distribuit pigmentul negru. Asa ca ne referim des la un albastru cu chenare ca fiind albastru, el in realitate, este negru si nu albastru.

Doar ca este o ordine a dominantei in marcajul modelului autozom al genelor, este o ordine a dominantei intre acesti trei pigmenti. Rosu-cenusiu este cel mai dominant urmat de albastru/negru si apoi maro. Ce este diferit intre genele legate de sex este ca fiecare mascul va avea doua posibilitati pentru toate genele gasite pe cromozomii sexuali inclusiv culoarea alb si femelele doar una. Masculul cand nu este homozigot sau pur va fi guvernat de aceasta ordine a dominantei, in timp ce femela va fi orice este ea de fapt. Acest lucru nu se aplica genelor cromozomului autozom pentru care nu va fi nici o diferenta intre sexe.

Cum stim ca o femela va mosteni singurul ei cromozom Z de la tata, stim ca si pigmentul e mostenit fara nici un dubiu tot de la tata. Acestea fiind zise, devine imposibil pentru o femela rosu-cenusiu sa aiba un tata albastru sau maro; sau o femela albastra sa aiba un tata maro.

Regula 10: Un mascul nu va fi niciodata mai dominant in culoare sau in modificatori de culoare decat nici unul dintre parintii lui. Este imposibil pentru un mascul rosu-cenusiu sa aiba doi parinti albastri sau doi parinti maro sau oricare combinatie dintre cele doua; sau un mascul albastru sa aiba doi parinti maro. Un mascul maro trebuie sa aiba o mama maro dar tatal sau poate fi albastru sau rosu-cenusiu in cazul in care acestea sunt divizate pentru maro.

Pe langa dominantele din seria “almond” ale genelor legate de sex avem si cateva gene recesive legate de sex. Acestea sunt “pale”, “dilute”, “reduced” si “rubella”. Fiecare dintre aceastea va avea un efect cu privire la intensitatea culorii pentru oricare din cele trei culori de baza. “Dilute” de exemplu transforma un rosu-cenusiu in galben, un albastru in argintiu si maro in kaki. Cum acestea sunt recesive si legate de sex toti masculii trebuie sa fie puri sau homozigoti pentru a afisa efectul. O femela pe de alta parte fiind hemizigot si avand doar un cromozom Z va fi mereu pura pentru aceste gene si acesti modificatori de culoare vor afisa efectul lor. Astfel avem regula sapte si noua.

– Regula 7: O gena legata de sex se “arunca inapoi” doar in cazul puilor femela. Este o mostenire a unei gene recesive de la tatal ei.
– Regula 9: O femela mosteneste toti modificatorii ei de culoare legati de sex dominanti si recesivi de la tatal ei si acestia mereu vor fi exprimati sau afisati.

Pentru a recapitula voi scrie aici o lista cu zece reguli sau cum imi place mie sa zic “Cele zece porunci ale fiecarui pedigree”. Sau ca sa spunem mai simplu, atunci cand verifici un pedigree, nici una din aceste zece reguli nu trebuie sa fie incalcata. Toate pasarile scrise trebuie sa se supuna si sa treaca toate cele zece reguli. Daca pedigree-ul nu e de nota zece atunci este chestionabil si trebuie sa privim mai bine pasarea sau crescatorul ca sa intelegem de ce.

Regula 1: Un model intunecat poate produce un model mai slab dar niciodata invers.

Regula 2: Un modificator dominant poate produce o dominanta mai mica dar niciodata nu poate produce alt ceva.

Regula 3: Orice tip de gena dominanta care se va gasi pe un pedigree trebuie sa fie usor de urmarit inapoi intr-un lant neintrerupt pana la originile ei in pedigree.

Regula 4: Cum genele dominante nu pot fi mostenite mereu, lantul mostenirii poate fi rupt in directia de la batran la pui.

Regula 5: Nu exista cazul ca o gena dominanta sa fie “aruncata inapoi”.

Regula 6: Un autozom “arunca inapoi” doar cand doua autozome recesive se reunesc.

Regula 7: O gena legata de sex “arunca inapoi” doar in cazul puilor femela. Este mostenirea unei gene recesive de la tata la fiica.

Regula 8: O femela mosteneste culoarea de la tatal ei. Este imposibil pentru o femela rosu-cenusiu sa aiba un tata albastru sau maro; sau o femela albastra sa aiba un tata maro.

Regula 9: O femela mosteneste toti modificatorii ei de culoare legati de sex atat dominanti si recesivi de la tatal ei si acestia vor fi manifestati sau aratati.   

Regula 10: Un mascul nu va fi niciodata mai dominant in culoare sau in modificatori de culoare decat parintii sai.

Este imposibil pentru un mascul rosu-cenusiu sau aiba doi parinti albastri sau doi parinti maro si orice combinatie a celor 2; sau un mascul albastru sa aiba doi parinti maro. Un mascul maro trebuie sa aiba o mama maro dar tatal lui poate fi albastru sau rosu-cenusiu in cazul in care acestea sunt divizate pentru maro.

OK, este mai mult decat destul pentru acum.

Scris de Ronald Huntley.
Tradus de Maftei Ovidiu.